南京大学医学院模式动物研究所石云教授课题组在国际知名学术期刊《PLOS Genetics》上在线发表了题为“X-linked neonatal-onset epileptic encephalopathy associated with a gain-of-function variant p.R660T in GRIA3 ”的研究成果。此项工作揭示了癫痫相关GRIA3基因错义变异致病的新机制。
南京大学医学院模式动物研究所甘振继教授课题组在国际知名学术期刊《PLOS Genetics》上在线发表了题为“AMPK-dependent and -independent coordination of mitochondrial function and muscle fiber type by FNIP1”的研究成果